국립보건연구원 “원인 몰랐던 심근병증…유전자 단서 확인”

[중앙신문=김상현 기자] 원인을 알기 어려웠던 심근병증의 발병 단서를 국내 연구진이 확인했다.

질병관리청 국립보건연구원은 9일 심근병증 환자 245명의 유전자와 심장세포 데이터를 통합 분석한 결과, 질환과 연관된 주요 유전자와 세포 간 특성을 규명했다고 밝혔다.

심근병증은 심장 근육의 구조적·기능적 이상으로 발생하는 질환으로, 심부전이나 부정맥, 돌연사의 주요 원인으로 알려져 있다. 다만 질환의 원인이 복잡해 정확한 발병 기전을 밝히는 데 어려움이 있었다.

연구진은 환자들의 전장유전체 데이터를 분석해 총 3,584개의 희귀 변이를 확인했다. 이 가운데 상당수는 그동안 임상적 의미를 해석하기 어려운 변이로 분류돼 왔다.

이번 연구에서는 여러 변이를 유전자 단위로 통합 분석하는 방식을 적용해, 심장 발달과 구조 형성에 관여하는 유전자 144개를 확인했다.

또 단일세포 전사체 데이터를 활용해 1만1664개의 심장세포를 분석한 결과, 기존에 주요 원인으로 알려진 심근세포뿐 아니라 심장 내피세포에서도 관련 유전자 발현이 높게 나타났으며, 두 세포 간 유의한 상호작용이 확인됐다.

연구진은 이를 통해 심근병증이 특정 세포 하나의 문제가 아니라 여러 세포 간 상호작용 이상으로 발생할 수 있다는 점이 확인됐다고 설명했다.

국립보건연구원은 이번 연구가 기존에 활용이 어려웠던 유전자 변이의 기능을 해석할 수 있는 기반을 마련했으며, 향후 심근병증과 심부전 환자를 위한 맞춤형 치료제 개발에 활용될 것으로 기대된다고 밝혔다.

한편 이번 연구 결과는 국제 학술지 '사이언티픽 리포트(Scientific Reports)'에 게재됐다.